El estudio FirstGene demuestra una alta sensibilidad y especificidad analítica para cada componente de la prueba

Validación analítica de FirstGene Multiple Prenatal Screen publicada en Clinical Chemistry

SALT LAKE CITY, 19 de febrero de 2026 (GLOBE NEWSWIRE) -- Myriad Genetics, Inc. (NASDAQ: MYGN), líder en pruebas de diagnóstico molecular y medicina de precisión, anunció la publicación de la validación analítica de FirstGene Multiple Prenatal Screen en Clinical Chemistry. El estudio demostró que cada componente de la prueba tenía una sensibilidad y especificidad excepcionales.

Titulado “Cribado simultáneo prenatal de cfDNA para aneuploidía, condiciones monogénicas recesivas y compatibilidad sanguínea fetomaterna”, el estudio utilizó cerca de 500 muestras para evaluar los múltiples componentes del panel FirstGene, incluyendo pruebas de aneuploidía fetal, compatibilidad RhD y estado de condiciones recesivas en la persona embarazada y el feto, incluyendo 19 condiciones prevalentes y graves. Se encontró que cada componente de la prueba alcanzó una sensibilidad analítica de ≥98.2% y una especificidad analítica de ≥99.0%.

“La prueba FirstGene fue diseñada como una solución integrada y multifacética que analiza simultáneamente aspectos clave de los genomas materno y fetal”, dijo Dale Muzzey, PhD, Director Científico de Myriad Genetics. “Para que los médicos tengan confianza y consideren actuar sobre los resultados de FirstGene, es importante que cada componente del ensayo tenga una precisión y reproducibilidad sólidas, razón por la cual llevamos a cabo una validación analítica exhaustiva. Nuestro análisis aporta evidencia importante en el panorama rápidamente cambiante de las pruebas de cribado prenatal, particularmente porque proporciona una caracterización completa de la capacidad para identificar genotipos recesivos fetales, incluso variantes técnicamente desafiantes, con alta precisión.”

“Al igual que nuestra prueba Prequel, FirstGene utiliza amplificación de fracción fetal para mejorar la precisión”, dijo el Dr. Muzzey. “Esta publicación describe cómo ese enfoque, junto con un novedoso algoritmo de análisis de trayectorias desarrollado para FirstGene, puede ayudar a mejorar aún más la resolución genotípica. Publicar estos resultados marca un hito importante en el camino hacia la comercialización amplia.”

Sobre FirstGene Multiple Prenatal Screen
Las guías de sociedades médicas recomiendan el cribado de aneuploidías, cribado recesivo y pruebas de antígenos fetomaternos.

Sin embargo, menos de la mitad de los embarazos en Estados Unidos reciben cribado para cada una de estas modalidades recomendadas de manera individual, lo que puede deberse en parte a la dificultad logística de administrar las pruebas. El panel FirstGene tiene como objetivo simplificar la evaluación del riesgo genético prenatal al combinar cada una de estas modalidades de prueba en un solo ensayo.

Actualmente, FirstGene se está utilizando en el estudio CONNECTOR, un amplio estudio clínico prospectivo y multicéntrico diseñado para evaluar el rendimiento de la prueba en la práctica clínica real. El estudio está diseñado para generar evidencia que respalde la validez clínica y la utilidad clínica de los múltiples componentes del ensayo a medida que FirstGene avanza hacia su lanzamiento comercial completo.

La prueba FirstGene se realizará internamente en los laboratorios de Myriad mediante una sola extracción de sangre de la persona embarazada. Más información disponible en FirstGeneScreen.com.

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5. Journal of Genetic Counseling. 2021 Apr;30(2):470-477. doi: 10.1002/jgc4.1333. Epub 2020 Oct 3
6. Prenatal Diagnosis. 2021 Jun;41(7):896-904. doi: 10.1002/pd.5900. Epub 2021 Feb 8

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